Cách đơn giản để con sinh ra không mắc bệnh di truyền

Thalassemia là bệnh chưa thể chữa khỏi, nhưng có thể tiến hành các biện pháp phòng bệnh để hạn chế tỷ lệ trẻ sinh ra bị bệnh và mang gen bệnh hàng năm, từ đó giảm gánh nặng cho xã hội, nâng cao chất lượng cuộc sống, chất lượng giống nòi.

Hà Quyên

Tan máu bẩm sinh Thalassemia (hay còn gọi bệnh Thalassemia) là một bệnh di truyền – bẩm sinh, có đặc điểm là gây tan máu nhiều và thường xuyên dẫn đến thiếu máu mãn tính. Bệnh gặp ở cả nam và nữ. Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể nên bệnh nhân phải điều trị suốt đời, nếu không được điều trị thường xuyên, đầy đủ, sẽ có nhiều biến chứng làm bệnh nhân chậm phát triển thể trạng, giảm sức học tập, lao động.

Tại Việt Nam, hiện có hơn 10 triệu người mang gen bệnh Thalassemia, trên 20.000 người bệnh đang cần được điều trị. Mỗi năm, có thêm khoảng 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh, trong số này có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng, cần được điều trị cả đời. Số lượng bệnh nhân Thalassemia đã làm các bệnh viện quá tải, tạo áp lực nặng nề lên ngân hàng máu cũng như gánh nặng về chi phí xã hội, nhất là nhiều bệnh nhân có hoàn cảnh khó khăn. Ước tính mỗi năm Việt Nam cần hàng ngàn tỉ đồng để điều trị cho tất cả các bệnh nhân Thalassemia.

Người mang gen bệnh là người có bên ngoài hoàn toàn bình thường, không có biểu hiện lâm sàng, là nguồn di truyền gen trong cộng đồng. Do đó, xác suất những người mang gen gặp và kết hôn trong cộng đồng dẫn đến nhiều cặp đôi có nguy cơ sinh con bị bệnh mà không hay biết. 

Về xác suất mang bệnh, nếu chỉ bố hoặc mẹ mang gen bệnh xác suất trẻ sinh ra mang gen bệnh là 50%. Nhưng nếu cả bố và mẹ đều mang gen bệnh Thalassemia (bên ngoài bình thường), khi có thai xác suất trẻ sinh ra mắc bệnh và mang gen bệnh là 75% (trong đó bị bệnh là 25% và mang gen bệnh 50%).

Để giảm thiểu gánh nặng điều trị và chăm sóc người bệnh, có thể phòng bệnh hiệu quả bằng các biện pháp như tư vấn và khám sức khỏe trước khi kết hôn, tầm soát, chẩn đoán, điều trị sớm bệnh, tật trước sinh và sơ sinh từ đó có sự lựa chọn đúng đắn về hôn nhân cũng như quyết định mang thai và sinh đẻ nhằm sinh ra những đứa con không mắc bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia.

Cụ thể:

• Tư vấn trước khi kết hôn: Nhằm nâng cao ý thức tự giác, những người ở tuổi vị thành niên, trước khi kết hôn cần chủ động khám và xét nghiệm sàng lọc bệnh Thalassemia
• Nếu cả hai người mang gen bệnh Thalassemia kết hôn với nhau, cần được tư vấn trước khi có dự định có thai
• Nếu hai vợ chồng mang gen bệnh Thalassemia có thai thì cần được chẩn đoán trước sinh khi thai được 12-18 tuần, tại các cơ sở y tế chuyên khoa
• Cần được các bác sĩ chuyên khoa huyết học, nhi khoa và tại các Trung tâm sàng lọc trước sinh, sơ sinh tư vấn về bệnh Thalassemia.

Theo Cục Dân số, Bộ Y tế