Đến bây giờ tôi vẫn chưa quên được buổi chiều hôm đó, khi nhận được kết quả xét nghiệm Double test từ phòng khám thai. Em bé trong bụng được xác định có nguy mắc Down cao với tỷ lệ 1:30, trong khi tỷ lệ an toàn là 1:250, tức tỷ lệ vô cùng cao. Lúc này, thai ở tuần 13. Nhận kết quả mà tôi bủn rủn hết tay chân.

Lê Thanh Hà

Không tin vào sự thật, tôi vội vàng đến Bệnh viện Medlatec cơ sở ở gần nhà để làm xét nghiệm lại trong tâm trạng vô cùng hoang mang, nước mắt giàn dụa. Đến nỗi, các bác sĩ phải động viên và tỏ ra ái ngại thay.

Kết quả lại càng khiến tôi suy sụp hơn. Con vẫn có nguy cơ cao với tỷ lệ 1:46, không khá hơn là mấy. Vậy là hy vọng có sự nhầm lẫn đã tan biến. Một nơi còn có thể nhầm, không thể có tới 2 nơi nhầm lẫn được.

Vậy là tôi phải chấm nhận sự thật con trai - đứa con mình mong ngóng sắp chào đời - sẽ là một cậu bé mắc Down bẩm sinh.

Thông thường, với tỷ lệ cao như vậy, người ta sẽ chọn cách bỏ thai vì mọi người biết rồi đó, nuôi một đứa trẻ bị Down không dễ dàng gì.

Nhưng tôi thì không, tôi không hề có ý định từ bỏ con mình. Sau khi xác định khó có thể có sự nhầm lẫn, tôi chấp nhận sự thật. Tôi cương quyết: “Dù con có bị Down mẹ cũng sinh ra con, mẹ sẽ nuôi con”. Tôi nói với con và với chính mình như vậy.

Tôi đã sẵn sàng tâm lý nuôi con bị Down, tôi lên mạng đọc về căn bệnh này, xem những hình ảnh về bệnh nhân Down. Cảm giác thương con, xót con vô cùng. Tôi còn sẵn sàng tâm lý sẽ nuôi con như thế nào. Thậm chí, tôi còn nghĩ tới chuyện xấu nhất, chồng không đồng hành cùng thì một mình tôi sẽ nuôi con.

Bác sĩ theo dõi thai kỳ gọi tôi lên để tư vấn. Tôi nói luôn với bác sĩ về ý định của mình, rằng tôi sẽ đẻ em bé ra mà không làm gì khác. Bác sĩ bảo em cứ bình tĩnh hãy đưa ra quyết định.

Dù đã xác định như vậy, nhưng tận sâu trong lòng, tôi vẫn mong một phép màu có thể xảy ra. Tôi quyết định nhắn cho một bác sĩ thân thiết tâm sự. Anh khuyên tôi nên làm thêm các xét nghiệm chuyên sâu. 

Rồi anh cho nhân viên xuống tận nhà lấy máu và làm xét nghiệm NIPT chỉ với 3 bộ nhiễm sắc thể 13,18,21 tương ứng các bệnh Edwards, Patau và Down. Thông thường nếu các mẹ có điều kiện thì bỏ qua Double test mà làm luôn NIPT với giá khoảng 6 triệu đồng, vừa sàng lọc các bệnh, vừa biết giới tính thai nhi. Tôi thì chỉ làm Double test, đến bây giờ mới làm NIPT và chỉ làm sàng lọc 3 bệnh mà thôi, hết khoảng chưa đến 3 triệu đồng.

Kết quả, cả 3 bệnh con tôi đều có nguy cơ thấp. Tôi như trút được tảng đá nặng trong lòng. Như vậy, hóa ra xét nghiệm cũng có sai số. May mắn, tôi đã loại trừ được mối nguy của mình.

Kết quả, em bé của tôi chào đời khỏe mạnh, không mắc bệnh. Nghĩ lại chặng đường, tôi vẫn thấy hú hồn các mẹ ạ.

Double test là một phương pháp sàng lọc thường quy đối với các mẹ bầu. Tuy nhiên, phương pháp này chỉ sàng lọc nhằm đánh giá nguy cơ dị tật thai nhi với các hội chứng thường gặp như Down, Edwards, Patau. Và tôi được biết, không chỉ tôi mà còn nhiều trường hợp khác cũng bị sai số như vậy đó.

Do đó, nhiều trường hợp thai nhi nằm trong nhóm có nguy cơ cao mắc bệnh Down, mẹ bầu không nên lo lắng thái quá, gây ảnh hưởng đến sức khỏe cả mẹ và bé. Thay vào đó, thai phụ nên làm theo chỉ định của bác sĩ, có thể thực hiện thêm phương pháp sàng lọc khác để đánh giá đúng tình trạng thai nhi. Ngoài NIPT, các mẹ còn có thể chọc ối để sàng lọc nữa đó.