Dị tật bẩm sinh là những bất thường về cấu trúc hoặc chức năng của cơ thể xuất hiện ngay từ khi bào thai đang hình thành. Đây là một trong những nỗi lo lắng lớn nhất của các bà mẹ mang thai. Việc phát hiện sớm các dị tật này giúp đưa ra những quyết định phù hợp và kịp thời, đảm bảo sức khỏe cho cả mẹ và bé.

Các loại dị tật thường gặp

Dị tật thai nhi có rất nhiều loại, với mức độ nghiêm trọng khác nhau. Một số dị tật phổ biến bao gồm:

• Dị tật tim bẩm sinh: Đây là một trong những dị tật phổ biến nhất, có thể ảnh hưởng đến cấu trúc hoặc chức năng của tim.
• Sứt môi, hở hàm ếch: Dị tật này gây ảnh hưởng đến khuôn mặt và khả năng ăn uống của bé.
• Dị tật ống thần kinh: Bao gồm các bệnh như nứt đốt sống, não úng thủy, gây ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương.
• Hội chứng Down: Đây là một rối loạn nhiễm sắc thể gây ra các đặc điểm nhận dạng đặc trưng và vấn đề về sức khỏe.
• Thoát vị rốn: Một phần của ruột hoặc các cơ quan khác chui ra khỏi bụng qua lỗ rốn.
• Dị tật bàn chân: Bàn chân của bé bị biến dạng có thể do nhiều nguyên nhân.
• Dị tật thận: Gây ảnh hưởng đến chức năng thận.

Cách phát hiện dị tật thai nhi qua khám thai và xét nghiệm

Để phát hiện sớm dị tật thai nhi, các bà mẹ nên thực hiện khám thai định kỳ và xét nghiệm sàng lọc.

Khám thai: Bác sĩ sẽ sử dụng siêu âm để đánh giá sự phát triển của thai nhi, đo chỉ số sinh học và quan sát hình ảnh của các cơ quan trong cơ thể bé.

Xét nghiệm:

• Double test: Xét nghiệm máu để đánh giá nguy cơ cao mắc một số dị tật nhiễm sắc thể như Down, Edwards, Patau.
• Triple test: Tương tự double test nhưng thêm một chỉ số sinh hóa.
• Siêu âm độ mờ da gáy: Đo độ dày của lớp da ở cổ thai nhi để đánh giá nguy cơ hội chứng Down.
• Xâm lấn chẩn đoán: Sinh thiết gai nhau, chọc ối để lấy mẫu tế bào của thai nhi để xét nghiệm di truyền.

Để phát hiện được dị tật thai nhi, điều quan trọng nhất là bà bầu phải khám thai định kỳ và quản lý thai kỳ cẩn thận. Khi đi khám thai, chị em cần tuân thủ lịch khám thai được bác sĩ hướng dẫn. Đây là cách tốt nhất để theo dõi sự phát triển của thai nhi và phát hiện sớm các bất thường của mẹ và bé.

Bên cạnh đó, mẹ bầu cần chú ý thực hiện đầy đủ xét nghiệm. Các xét nghiệm sàng lọc giúp phát hiện sớm nguy cơ dị tật tương ứng với các tuần tuổi của thai. Khi phát hiện các vấn đề, bác sĩ sẽ đưa ra tư vấn phù hợp cho bà bầu.

Ngoài ra, thai phụ cần giữ chế độ dinh dưỡng khoa học: Bổ sung đầy đủ các chất dinh dưỡng cần thiết cho sự phát triển của thai nhi. Tránh xa các yếu tố nguy hại: Không sử dụng rượu, bia, thuốc lá, các chất kích thích và hạn chế tiếp xúc với hóa chất độc hại. Giữ tinh thần thoải mái vì căng thẳng có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của cả mẹ và bé.