Thalassemia là gì?

Bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) được thế giới phát hiện và nghiên cứu từ năm 1925. Tại Việt Nam, bệnh được các nhà khoa học nghiên cứu từ năm 1960.

Diệu Tú

Bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) là gì?

Thalassemia hay còn gọi tan máu bẩm sinh là một nhóm bệnh huyết sắc tố gây thiếu máu, tan máu di truyền. Mỗi thể bệnh là do bất thường tổng hợp một loại chuỗi globin. Có hai thể bệnh chính là alpha thalassemia và beta thalassemia. Ngoài ra, có các thể phối hợp khác như thalassemia và bệnh huyết sắc tố.

Bệnh tan máu bẩm sinh di truyền như thế nào?

Tan máu bẩm sinh là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do vậy tỷ lệ nam và nữ bị bệnh như nhau. Khi cả vợ và chồng cùng mang gen bệnh thalassemia thì mỗi lần sinh có 25% nguy cơ con bị bệnh, 50% khả năng con mang một gen bệnh và 25% khả năng con bình thường.

Các mức độ của bệnh tan máu bẩm sinh

Bệnh tan máu bẩm sinh có nhiều mức độ lâm sàng khác nhau:

Mức độ rất nặng: Thai nhi phù, thường tử vong trước hoặc ngay khi sinh

Mức độ nặng và trung bình: Bệnh nhân có các biểu hiện lâm sàng chung như thiếu máu (trung bình đến nặng); hoàng đảm; lách to, gan to; chậm phát triển thể chất; biến dạng xương (xương sọ, xương mặt, …); rối loạn nội tiết: đái đường, suy giảm chức năng sinh dục… ; xơ gan, suy gan; suy tim, rối loạn nhịp tim…

Mức độ nhẹ: Người bệnh chỉ bị thiếu máu nhẹ (dễ bị chẩn đoán nhầm với các bệnh lý khác như thiếu máu thiếu sắt)

Người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh không có biểu hiện lâm sàng, có thể không thiếu máu.

Cách phòng bệnh tan máu bẩm sinh 

Hai người khỏe mạnh bình thường, có thể cùng mang gen và khi kết hôn có nguy cơ sinh ra con bị bệnh thể nặng. Các biện pháp phòng tránh bệnh tan máu bẩm sinh:

Các bạn trẻ và những người trong độ tuổi sinh đẻ nên chủ động xét nghiệm, tầm soát gen bệnh càng sớm càng tốt.

Người mang gen bệnh cần được tư vấn và quản lý nguồn gen để tránh sinh ra con bị bệnh thể nặng.

Các cặp đôi cùng mang gen đã kết hôn cần được tư vấn trước khi mang thai và thực hiện các biện pháp chẩn đoán trước sinh phù hợp. Nếu người vợ đã mang thai cần sàng lọc trước sinh trong những tháng đầu nhằm phát hiện gen bệnh có thể có ở thai nhi và tư vấn, đình chỉ nếu phát hiện thai nhi bị bệnh tan máu bẩm sinh mức độ nặng. 

Theo Viện Huyết học – Truyền máu TW