Xét nghiệm Double test và Triple test là hai loại xét nghiệm rất quan trọng trong quá trình mang thai để sàng lọc dị tật thai nhi. Trong khi đó, phương pháp xét nghiệm NIPT với ưu điểm an toàn cho mẹ và thai nhi, sàng lọc toàn bộ bất thường ở 23 cặp NST ở người, kết quả chính xác đến 99% với thai từ 10 tuần tuổi ngày càng được nhiều mẹ bầu biết đến.

An Chi

Để phân biệt 3 xét nghiệm sàng lọc quan trọng này, mẹ bầu cần tìm hiểu kỹ từ đó có lựa chọn phù hợp.

1. Double Test

Double Test đo định lượng các chất trong máu người mẹ do nhau thai tiết ra, đó là β-hCG và PAPP-A tự do. Từ đó giúp phát hiện các bệnh liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down (Trisomy 21), hội chứng Edwards (Trisomy 18), hội chứng Patau (Trisomy 13).

Trong đó, hội chứng Edwards khiến trẻ chậm phát triển trước khi sinh (chậm phát triển trong tử cung) và nhẹ cân. Hội chứng Patau có thể gây ra khuyết tật trí tuệ hoặc rối loạn vận động ở trẻ em.

Double test nên được thực hiện vào khoảng tuần thứ 11 đến 13 của thai kỳ. Xét nghiệm Double test giúp mẹ bầu tầm soát dị tật thai nhi. Tuy nhiên, qua phương pháp này, mẹ bầu chỉ có thể biết thai nhi có nguy cơ mắc dị tật hay không, chứ không chắc chắn chính xác. Thậm chí, ngay cả khi kết hợp với siêu âm độ mờ da gáy, kết quả cũng mang tính chất chỉ ra nguy cơ.

2. Triple test 

Triple test được thực hiện từ tuần thứ 15 đến tuần thứ 20 của thai kỳ mặc dù kết quả thu được ở tuần thứ 16-18 được cho là chính xác nhất.

Tất cả phụ nữ mang thai nên được sàng lọc Triple test, nhưng khuyến nghị đối với những phụ nữ:

• Gia đình có tiền sử dị tật bẩm sinh
• Từ 35 tuổi trở lên
• Đã sử dụng thuốc hoặc thuốc có thể gây hại trong khi mang thai
• Bị bệnh tiểu đường và sử dụng insulin
• Bị nhiễm virus khi mang thai
• Đã tiếp xúc với mức độ phóng xạ cao

Triple test là xét nghiệm sàng lọc chứ không phải xét nghiệm chẩn đoán. Xét nghiệm này chỉ lưu ý rằng người mẹ có thể có nguy cơ mang thai em bé bị rối loạn di truyền. Triple test được biết là có tỷ lệ kết quả dương tính giả cao. Nếu xét nghiệm vẫn cho kết quả bất thường thì một thủ thuật xâm lấn hơn như chọc ối có thể được thực hiện. Các quy trình xét nghiệm xâm lấn phải được thảo luận kỹ lưỡng với bác sĩ cũng như giữa mẹ bầu và chồng.

3. NIPT

NIPT là một phương pháp sàng lọc an toàn và hiệu quả đối với một số tình trạng nhất định. Bao gồm:

Hội chứng Down (Trisomy 21)

Hội chứng Edwards (Trisomy 18)

Hội chứng Patau (Trisomy 13)

Hội chứng Turner

Một số phòng thí nghiệm cũng kiểm tra giới tính của em bé và tìm kiếm sự khác biệt với nhiễm sắc thể giới tính.

Xét nghiệm này xác định nhiều dị thường về nhiễm sắc thể. Nó không sàng lọc các rối loạn di truyền như bệnh xơ nang, thalassemia, thiếu máu hồng cầu hình liềm. Việc sàng lọc sẽ cho mẹ bầu biết khả năng con bạn có sự khác biệt về nhiễm sắc thể hay không. 

NIPT có độ chính xác cao. Nó phát hiện hơn 99% trường hợp mắc hội chứng Down, nhưng đó là xét nghiệm sàng lọc chứ không phải xét nghiệm chẩn đoán.

NIPT có thể cho bạn biết liệu có tăng nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền hay không chứ không cung cấp cho mẹ bầu một câu trả lời dứt khoát. Đối với một số cha mẹ, thông tin từ các xét nghiệm sàng lọc có thể giúp đưa ra quyết định có nên thực hiện xét nghiệm chẩn đoán hay không.

Mẹ bầu có thể chọn thực hiện xét nghiệm NIPT nếu:

Xét nghiệm sàng lọc kết hợp ba tháng đầu của bạn cho thấy bạn có nhiều khả năng sinh con mắc hội chứng Down.

Bạn không làm xét nghiệm sàng lọc kết hợp trong ba tháng đầu tiên vì đã quá muộn hoặc xét nghiệm không có sẵn ở khu vực của bạn.

Bạn muốn hiểu khả năng sinh con mắc hội chứng Down trước khi xem xét các xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối.

Bạn có nhiều khả năng sinh con mắc hội chứng Down vì bạn lớn tuổi hơn hoặc bạn/bạn đời của bạn đã sinh con mắc hội chứng Down hay một tình trạng di truyền khác.

Bạn nên cân nhắc tư vấn di truyền trước khi thực hiện NIPT để giúp bản thân đưa ra quyết định sáng suốt. Điều quan trọng là phải hiểu những rủi ro và lợi ích của việc làm xét nghiệm.

Theo Pregnancybirthbaby & Americanpregnancy