Xét nghiệm di truyền ở bố mẹ giúp phát hiện vấn đề về di truyền gen của hai vợ chồng, từ đó đánh giá khả năng mắc bệnh di truyền của trẻ và bác sĩ để đưa ra tư vấn phù hợp về kế hoạch sinh sản. 

Theo thống kê, Việt Nam là nước có tỷ lệ sản phụ và trẻ sơ sinh tử vong rất cao. Ước tính mỗi năm có khoảng 41.000 trường hợp trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh, gây ảnh hưởng tiêu cực tới hạnh phúc và kinh tế của gia đình cũng như sự phát triển của xã hội. Vì vậy, việc tư vấn, kiểm tra sức khỏe để chuẩn bị mang thai bao gồm xét nghiệm di truyền cho những cặp vợ chồng đang có kế hoạch mang thai hoặc các trường hợp từng mang thai/sinh con mắc dị tật bẩm sinh... rất quan trọng.

Xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai là phương pháp xác định các ADN và nhiễm sắc thể trong cơ thể trước quá trình mang thai. Dựa vào kết quả xét nghiệm đó, ta có thể chẩn đoán được một số loại bệnh và triệu chứng của rối loạn di truyền.

Cụ thể, xét nghiệm gen di truyền giúp các cặp đôi:

• Tìm ra các bệnh lý tiềm ẩn: Các bệnh lý tiềm ẩn về gen hoặc nhiễm sắc thể sẽ không thể phát hiện nếu không thực hiện xét nghiệm gen di truyền. Điều này là vô cùng nguy hiểm bởi những biến chứng liên quan tới gen hay di truyền dễ gây dị tật ở trẻ sơ sinh. Dựa trên kết quả xét nghiệm, các cặp vợ chồng sẽ đưa ra quyết định đúng hơn về việc có thai.
• Nắm rõ hơn tiền sử gia đình: Kết quả sàng lọc giúp bạn hiểu rõ hơn về tiền sử gia đình. Dựa vào đó, những thành viên tiếp theo sẽ quyết định nên kết hôn hay không.
• Đưa ra quyết định đúng đắn: Nắm rõ tình trạng sức khỏe cơ thể và nguy cơ mắc bệnh giúp bạn đưa ra quyết định sáng suốt hơn trong việc mang thai.

Dựa vào kết quả giả mã gen, bác sĩ sẽ tư vấn các cặp vợ chồng về tỷ lệ mắc dị tật ở trẻ cao hay thấp. Quá trình xét nghiệm gen diễn ra khá đơn giản. Phương pháp này có thể thực hiện nhanh và vô hại bằng cách lấy mẫu máu. Tuy nhiên, bộ gen của con người rất lớn và không thể xét nghiệm hết được. Bác sĩ chỉ chỉ định xét nghiệm di truyền trước khi mang thai trong một số trường hợp nhất định, bao gồm: 

• Phụ nữ sinh hoặc có tiền sử bị sảy thai liên tiếp cần tiến hành xét nghiệm gen sảy thai.
• Phụ nữ có tiền sử thai lưu nhiều lần.
• Phụ nữ có tiền sử đẻ con bất thường di truyền.
• Bố mẹ đã phát hiện bệnh di truyền từ trước như bệnh thalassemia, bệnh phenylceton niệu, thiếu hụt men G6PD.
• Yếu tố gia đình có người bị đái tháo đường hoặc huyết áp cao.
• Người mắc các dị tật bẩm sinh như chân vòng kiềng, hở hàm ếch.
• Người suy giảm thính giác và thị giác, mù màu…

Khuyến cáo xét nghiệm gen trước khi mang thai là vô cùng cần thiết. Tuy nhiên, các cặp đôi cần đưa ra quyết định hành động đúng đắn, bạn nên cân nhắc trong một số trường hợp nhất định. Đồng thời, khi quyết định thực hiện xét nghiệm di truyền, các cặp đôi phải tìm đến cơ sở y tế uy tín để kết quả xét nghiệm chính xác và nhận được sự tư vấn tận tình từ chuyên gia. Trong quá trình thực hiện xét nghiệm di truyền trước khi mang thai, các cặp đôi cần làm theo đúng hướng dẫn của bác sĩ để thu được kết quả chính xác.

Bài viết được tư vấn bởi TS.BS Phan Chí Thành Chánh Văn phòng Trung tâm đào tạo, Chỉ đạo tuyến, BV Phụ sản Trung ương Phòng khám 4Women Clinic - 69 ngõ 325 Kim Ngưu, Hà Nội | Hotline: 094 866 56 65