Xét nghiệm Thalassemia là gì?

Bệnh thalassemia có thể gây thiếu máu, khiến người mang bệnh mệt mỏi. Vậy khi nào mẹ cần kiểm tra xem mình có mang gen thalassemia?

Thalassemia (hay tan máu bẩm sinh) là một chứng rối loạn máu di truyền khiến cơ thể bạn có ít huyết sắc tố hơn bình thường. Hemoglobin (hay được viết tắt là Hb hay Hgb) cho phép các tế bào hồng cầu mang oxy. Bệnh thalassemia có thể gây thiếu máu, khiến người mang bệnh mệt mỏi.

Nhận biết triệu chứng

Không phải ai khi có các triệu chứng này đều mang gen bệnh thalassemia, nhưng nếu mẹ có người thân mang bệnh thì cần xem xét kiểm tra xem bản thân có mang gen này hay không.

Mệt mỏi, hay hoa mắt, chóng mặt không rõ lý do
Luôn cảm thấy yếu ớt
Da nhợt nhạt hoặc vàng
Biến dạng xương mặt
Tăng trưởng chậm
Nước tiểu đậm hơn

Khi nào cần kiểm tra gen Thalassemia?

Bệnh Thalassemia di truyền từ cha mẹ sang con cái, do đó cần kiểm tra để phát hiện và thực hiện các biện pháp phòng ngừa kịp thời, nhất là với các đối tượng sau:

Trước khi kết hôn/mang thai
Mẹ bầu (trong tam cá nguyệt thứ nhất) và chồng có bố mẹ mang gen/ mang bệnh Thalassemia.
Con đầu có mang bệnh Thalassemia.

Khi người mẹ và bố mang gen Thalassemia thì qua cơ chế di truyền lặn sẽ có khả năng con cái sẽ mang gen hoặc mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Nhưng nếu mẹ mắc bệnh/mang gen Thalassemia nhưng bố không mắc bệnh, không mang gen thì có thể sinh ra con khỏe mạnh. Vậy nên, việc kiểm tra Thalassemia cần được thực hiện sớm để có thể phát hiện sớm nhất.

Các biến chứng có thể xảy ra của bệnh Thalassemia

Mức độ trung bình

Dư nhiều sắt: Những người mắc bệnh thalassemia có thể nhận quá nhiều chất sắt trong cơ thể do bệnh tật hoặc do truyền máu thường xuyên. Quá nhiều chất sắt có thể gây tổn thương cho tim, gan và hệ thống nội tiết.
Nguy cơ nhiễm trùng cao

Mức độ nặng